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遗传病是怎么回事?遗传病有哪些类型?
作者:佚名  来源:本站整理  发表时间:2010/4/21 1:07:14

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遗传病是怎么回事?

    每一个细胞核内,都含有DNA的基因和染色体,决定着胎儿的生长发育和功能。当遗传物质(基因和染色体)发生异常时,就可能发生遗传病。它具有先天性、终生性和家族性等特点。

遗传病有哪些类型?

    资料表明,全国每年出生约1700万人,出生时有缺陷者占2.3%,其中遗传病占80%,约为1620万人次。妊娠中约7%早孕流产,其中50%以上是遗传病所致,约5070万人次。出生以后存活的人中,有的到56岁发病,如假性肥大型肌营养不良;有的到青春期始发病,如先天性肌强直;有的中青年才发病,如小脑共济失调等。此外,人群中智商低下者占2.2%,全国12亿人口中,有智力低者2600万,白痴260万,其中37%为遗传性。据调查,普遍人群中每人平均带有病基因56个,本人不表现,但能遗传给后代。

导致遗传病有三个原因,也由此将遗传病分为三类:

(1)单个基因发生缺陷,归为单基因病,如白化病、色盲、血友病等均属于一个单基因突变引起的遗传病。目前已知的单基因遗传病达4000余种。

(2)多个基因发生缺陷,也可能与复杂的环境因素有关发生的遗传病,称为多基因遗传病。还没有一个直接的方法可以确定这种疾病为什么会发生。目前已发现有100余种,常见有:唇裂、颚裂、唇颚裂、无脑儿、先天性巨结肠、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

(3)染色体的数目和结构发生改变所致的遗传病,称染色体病。通常都是新发生的畸变,当然,有时也可能由遗传而来。这些变异了的染色体在体细胞或外周血细胞、绒毛细胞或羊水细胞培养制片中可在光学或荧光显微镜下检查出来。染色体异常使大量基因增多或减少,序列紊乱,故产生机体多功能和结构的异常。它常以综合征的形式表现,是严重的遗传病,目前尚无有效疗法,故常致死、致残、致畸。常见的如白痴等。

染色体病的类型和严重性主要看2个性染色体和44个常染色体是否受到影响。常染色体异常没有性染色体异常常见,但它可能造成更严重、更广泛的影响。多一个常染色体,意味着22对常染色体中一对变成了三个,称为三体型。最常见的是唐氏综合征。三体型是因为一对染色体的一个或一部分丢失,丢失的部分与另一对染色体结合而产生。三体型可以引起精神和身体的障碍。

染色体病偶尔也可以由易位引起。这种情况下,虽然组成染色体的物质没有改变,但排列出了差错(一条染色的一部分与另一条染色体相结合)。这种染色体病父母携带者,外表是正常的,但如果他的们孩子遗传到这多余的染色体片段就可能产生异常。

性染色体异常可引起性发育缺陷、不育,偶尔有精神迟钝。男性患克氏综合征(先天性睾丸发育不全),女孩患特纳综合征(先天性卵巢发育不全)。

值得注意的是,如果父母和他们的家族有遗传病史,就应该去遗传咨询。因确定遗传病的检测项目在逐年增加,但还不能预测疾病的严重性。所以关于是否准备怀孕、继续妊娠及终止妊娠等问题,都应该由做父母来最后决定。尽管病残儿童需要特殊照顾,还需承受心理的压力,但很多这样的孩子既富有感情又很听话,他们能过得快乐、充实。

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